V roce 1972 podstoupila těhotná žena krevní test, který odhalil zvláštnost: vzorku chyběla povrchová molekula, která je přítomna ve všech ostatních dosud známých červených krvinkách. Toto záhadné zjištění se stalo hematologickou záhadou, která položila základy pro dlouhé a vyčerpávající studium.
O padesát let později umožnila tato molekulární absence vědcům ve Velké Británii a Izraeli popsat nový systém krevních skupin u lidí . Jejich práce, která má značný vědecký význam, byla publikována v letošním roce a nabízí řešení otázky, která zaměstnávala lékařskou obec po celá desetiletí.
Identifikace krevních skupin má zásadní význam pro transfuzní lékařství a pochopení lidské imunologie. Kromě systémů ABO a Rh faktoru, které jsou nejrozšířenější, existují další krevní skupiny definované širokou škálou bílkovin a cukrů, které pokrývají naše krevní buňky a fungují jako markery identity.
Rozluštění záhady staré půl století Chybějící molekulou v krvi pacienta z roku 1972 byl antigen AnWj , který je přítomen u více než 99,9 % populace. Tento antigen se nachází na bílkovině myelinu a lymfocytů, což vedlo vědce k pojmenování nově popsaného systému jako krevní skupina MAL .
Zdroj: Youtube.com
Pokud má jedinec zmutovanou verzi obou kopií genů MAL, vytvoří se u něj krevní skupina AnWj negativní , podobně jako u původního pacienta. Vědcům se podařilo identifikovat tři pacienty s touto vzácnou krevní skupinou, kteří tuto mutaci neměli. To naznačuje, že v některých případech mohou být příčinou potlačení antigenu i některé poruchy krve.
Práce na identifikaci systému MAL představovala zvláštní výzvu. Jak vysvětlil buněčný biolog Tim Satchwell z University of the West of England, protein MAL je malý a má zajímavé vlastnosti, které komplikovaly jeho detekci a vyžadovaly více linií výzkumu, aby se nashromáždily potřebné důkazy pro stanovení nové krevní skupiny:
„MAL je velmi malý protein s některými zajímavými vlastnostmi, které ztěžovaly jeho identifikaci a vyžadovaly více linií výzkumu, aby se nashromáždily potřebné důkazy pro stanovení tohoto systému krevních skupin,“ řekl.
Po letech obětavého výzkumu vědci potvrdili identitu správného genu vložení normálního genu MAL do krevních buněk AnWj-negativních jedinců. To účinně způsobilo, že se v těchto buňkách objevil antigen AnWj, čímž se potvrdila jejich hypotéza.
Klinický dopad a pokroky v transfuzním lékařství Je známo, že protein MAL hraje klíčovou roli při udržování stability buněčných membrán a usnadňuje buněčný transport. Je pozoruhodné, že antigen AnWj není přítomen u novorozenců a objevuje se až několik měsíců po narození.
Zajímavé je, že všichni pacienti s negativním AnWj zahrnutí do studie měli stejnou mutaci. Nebyly však zjištěny žádné další buněčné abnormality nebo onemocnění spojené s touto specifickou mutací, což poukazuje na její izolovaný charakter z hlediska dalších patologií.
Nyní, když vědci identifikovali genetické markery, které jsou základem mutace MAL, mohou být pacienti testováni, aby se zjistilo, zda je jejich MAL negativní krevní skupina dědičná nebo způsobená delecí. Tato diferenciální diagnóza by mohla by mohla odhalit jiný základní zdravotní problém, kterému je třeba věnovat pozornost.
Znalost a porozumění těmto krevním zvláštnostem, jakkoli jsou vzácné, má v péči o pacienty obrovský význam. Každý nový objev v této oblasti přímo přispívá k záchraně životů tím, že zlepšuje diagnostické a terapeutické možnosti ve složitých transfuzních situacích.
Budoucí perspektivy a úloha genetiky v medicíně Objev krevní skupiny MAL nejen rozšiřuje naše znalosti o rozmanitosti krevních skupin, ale také podtrhuje význam genetiky v moderní medicíně. Očekává se, že s rozvojem technologií se genetické sekvenování stane v nemocnicích standardním nástrojem pro rychlou identifikaci vzácných krevních skupin a možných genetických mutací, které mohou ovlivnit zdraví pacientů.
Kromě toho by tento objev mohl otevřít nové cesty pro výzkum autoimunitních onemocnění a poruch souvisejících s krví. Díky lepšímu pochopení toho, jak genetické mutace ovlivňují expresi antigenů na červených krvinkách, by vědci mohli vyvinout účinnější léčbu různých zdravotních stavů.
Identifikace nových krevních skupin, jako je MAL, nakonec zdůrazňuje význam pokračujícího výzkumu v oblasti hematologie a genetiky. S každým dalším pokrokem se přibližujeme k personalizované medicíně, která neléčí pouze příznaky, ale zabývá se příčinami nemocí na genetické úrovni.