3 min

Leonka z Jihlavska potřebuje každodenní péči. Žije se vzácnou genetickou nemocí

Sdílet

Dennívýzva

S velmi vážným kombinovaným postižením se musí od svého narození potýkat čtrnáctiletá Leonka, která bydlí v obci na Jihlavsku. Pochází z dvojčat, se svou sestrou Nelou se narodila o měsíc dříve. Jak uvedla maminka Eva Mezerová, Leonka trpí velmi vzácným genetickým onemocněním zvaným Kabuki syndrom. To vyžaduje nepřetržitou péči.

Zdroj: Jihlavská Drbna | Zprávy z Jihlavy a kraje Vysočina

Leončino onemocnění je nevyléčitelné a výrazně omezuje její vývoj. „U většiny činností vyžaduje dohled i pomoc a také má výrazně narušenou komunikační schopnost s okolím,“ říká maminka Eva Mezerová a dodává, že jejich další dvě děti – Nelinka a šestiletý Míša jsou zdravé.

Eva se vrací 14 let zpět, k porodu holčiček, který byl velmi komplikovaný. Říká, že hned po porodu měli s manželem velký strach o Leončin život. „Ihned se projevila řada zdravotních obtíží. Narodila se s rozštěpem patra, váhovým neprospíváním, astenická, s hypoglykémiemi. Mezi její další onemocnění patří kraniofaciální dysmorfie, dysgeneze corpus callosi, subklinická hypothyreosa, hypoglykémie při hyperinzulinismu, kdy jí byla potvrzena missense mutace v genu HNF1A,“ jmenuje maminka Eva.

Leonka se učí znakovou řeč

Leonka navíc trpí nanismem, protože momentálně měří 125 centimetrů a váží 25 kilogramů. „Leonce byla diagnostikovaná i mikrocefalie, psychomotorická retardace, PMR, hypotonie, recidivující otitidy. Je středně až těžce mentálně postižená (IQ skóre 31) a má závažně narušený vývoj řeči – dyslalii, dysfázii – snaží se intonovat jednotlivá slova, kterým rozumí. Zvládne se dorozumět gesty, obrázky, pomocí tabletu, učí se znakovou řeč. Základní slova zvládá Leonka gestikulovat, u složitějších slov je náročnější zachytit jejich obsah. Naše dcera se tedy pohybuje v těžkém mentálním deficitu,“ posmutní Eva Mezerová.

Mezi další zdravotní komplikace patři neobratnost, porucha stereotypu chůze, asymetrie lopatek, vpáčené sternum a plochá chodidla, proto Leonka velmi špatně chodí. „Její chůze je pomalá, nejistá a proto ujde jen kratší vzdálenosti, při delší chůzi se snadno unaví. Pravidelně rehabilituje a od narození cvičí Vojtovu metodu,“ jmenuje dále Leončina maminka.

Sanace chrupu v narkóze

Leonka absolvovala řadu operací, tu nejzávažnější podstoupila ve třech letech, teprve když dosáhla váhy pěti kilogramů, aby byla schopna tak těžkou operaci zvládnout. „Jednalo se o rekonstrukci rozštěpu patra (Plastická chirurgie Brno). Než Leonka podstoupila tuto operaci, byla krmena pouze tekutou stravou nasogastrickou sondou do žaludku. Podstupovala pravidelně operace na zavedení trubiček – grometek (dětská ORL Brno), protože jí v ouškách vznikal podtlak v důsledku rozštěpu horního měkkého a tvrdého patra. Pravidelně dochází do Fakultní nemocnice Motol na sanace chrupu, které jsou prováděny v celkové anestezii. Vlivem Kabuki syndromu a užívaným lékům totiž trpí velkou kazivostí zubů,“ vysvětluje Eva Mezerová.

A dodává, že Leonka má málo stálých zubů, takže tvrdší strava je pro ni obtížná a snaží se kousat více dásněmi. Některými jídly se dusí, protože nemá sací reflex a trpí dysfagickými obtížemi spočívajícími v polykání. U stravy musí mít nepřetržitý dohled, aby jídlo nevdechla. V budoucnosti ji pravděpodobně čeká umělý chrup. Kvůli těmto problémům neprospívá a musí tedy užívat ještě nutridrinky. Vzhledem k hypoglykémiím nesmí mít mezi jednotlivými jídly rozestup delší než tři hodiny.

„Navzdory všem překážkám se Leonka snaží každý den, aby se naučila nové dovednosti. Její pokroky jsou malé, ale o to cennější. Každý den vyžaduje intenzivní pravidelnou péči. Má snížený imunitní systém a trpí častými záněty a recidivujícími otitidami. Vzhledem k jejímu postižení (a pravidelné stravě) lékaři nedoporučují cestovat veřejnou hromadnou dopravou, kvůli možným nákazám a infekcím, ale pouze automobilem. I při obyčejné viróze musíme dceři pravidelně měřit stav glykémií. Při střevních potížích, sníženém perorálním příjmu a při interkurentních infektech musí být žilně napojena a dostávat příjem glukózy,“ dodává maminka.

„Potřebujeme spolehlivé auto."

Leonka s rodiči pravidelně dojíždí na specializovaná pracoviště a také na pravidelné prohlídky a vyšetření, každý den ji rodiče vozí do školy v Jihlavě. „Naše současné auto je bohužel staré, nespolehlivé a ve špatném technickém stavu. Cestování je pro nás stále větší výzva, rádi bychom Leonku přepravovali bezpečně, což s naším současným automobilem není možné. V naší situaci potřebujeme spolehlivé auto, které zvládne každodenní přepravu Leonky i dlouhé cesty, které jsme nuceni absolvovat. O příspěvek jsme žádali na Úřadu práce, bohužel nám byl zamítnut. Rozhodli jsme se poprosit o pomoc všechny, kteří by chtěli jakýmkoliv způsobem přispět, protože to sami nezvládáme. Každá podpora, sdílení i povzbuzení nám moc pomůže,“ vzkazuje Eva Mezerová.

Na pomoc Leonce byla před týdnem vyhlášena veřejná sbírka, ta je aktivní do poloviny června. Na nové auto rodině přispělo aktuálně 70 lidí. Vybrané peníze budou použity na pořízení automobilu, vhodného pro bezpečnou přepravu Leonky. Pokud se nevybere dostatečná částka, finance budou použity na opravu stávajícího vozidla. Přispět libovolnou částkou můžete ZDE.

Reklama

Další články z Jihlavská Drbna

Tento článek byl publikován ze zdrojů Jihlavská Drbna

Co se děje v Jihlavě, nezůstává v Jihlavě – Jihlavská Drbna má o tom přehled. Sleduje život v krajském městě i v jeho okolí s pohotovostí, která reaguje na drobné i velké události. Doprava, školství, bezpečnost, radniční rozhodnutí, kulturní akce i události, které hýbou ulicemi – nic podstatného...

Leonka z Jihlavska potřebuje každodenní péči. Žije se vzácnou genetickou nemocí

Slavia už zná agresora, co napadl Surovčíka. Dostal doživotí, a to je jen začátek

Seznam potravin, co se po datu spotřeby mění v jed, i když jste je měli v mrazáku

Co přinese týden od 11. do 17. května: Lvi zazáří v práci, Ryby si musí pohlídat vlastní hranice

„Přenášíme válku na jejich území.“ Velitel má plán, jak srazit morálku Rusů

Lucie Křížková promluvila o bolestivé ztrátě. V únoru mohla být trojnásobnou mámou